– La genetica permette lo studio del rischio di malattie cardiovascolari ereditarie, come cardiomiopatie, le aritmie e le sindromi con coinvolgimento vascolare che possono comportare rischio di morte cardiaca improvvisa.
– Il test genetico myCardio sviluppato da Veritas Intercontinental, azienda leader nel sequenziamento ed interpretazione del DNA, analizza i geni consigliati dalle Linee guida dell’American Heart Association (AHA) e valuta 100 geni sulla base della loro interazione con diverse condizioni genetiche ereditarie.
– La maggior parte delle condizioni genetiche cardiologiche sono di origine ereditaria. Lo screening genetico consente di indirizzare preventivamente il paziente allo specialista di riferimento per un consulto, consentendo una gestione appropriata dell’individuo e una eventuale consulenza genetica per i componenti della sua famiglia.
MADRID, 22 giugno 2021 /PRNewswire/ — Di recente abbiamo visto, ancora una volta, un atleta professionista colpito da un attacco cardiaco nel corso di una partita. Questo tipo di incidenza e le possibili conseguenze fatali possono derivare dal patrimonio genetico di un individuo. I test genetici consentono di conoscere se una persona presenta un rischio elevato per condizioni cardiovascolari di questo tipo, evitando così una delle principali cause di morte nel mondo a cui sono ascrivibili oltre 17 milioni di decessi ogni anno.
Il ruolo della genetica come elemento diagnostico è fondamentale da diversi anni, come afferma il dott. Izquierdo, Chief Medical Officer di Veritas Intercontinental: “La morte cardiaca improvvisa (SCD) è dovuta principalmente a patologie coronariche, in particolare nei pazienti di età superiore a 40 anni, ma nei pazienti più giovani, come molti atleti professionisti con livelli prestazionali elevati, il contributo dei fattori genetici alla patogenesi dell’SCD è un fattore chiave, dato che solitamente troviamo un chiaro modello di eredità familiare alla sua origine, ad es. cardiomiopatie o canalopatie”.
Per contribuire all’individuazione e alla prevenzione delle malattie cardiovascolari (CVD), Veritas Intercontinental offre myCardio, un test genetico innovativo di sequenziamento e interpretazione dell’esoma, incentrato sulle condizioni genetiche cardiologiche ereditarie.
L’analisi comprende tutti i geni consigliati dalle Linee guida dell’American Heart Association (AHA) e si focalizza sull’interpretazione di 100 geni studiando la loro loro interazione con diverse condizioni cardiologiche ereditarie come le cardiomiopatie. Il servizio include la consulenza genetica per lo specialista, indispensabile per la corretta interpretazione dei risultati e la gestione clinica del paziente.
“myCardio” spiega il dott. Luis Izquierdo, “consente di affrontare i principali tipi di disturbi cardiaci di origine ereditaria e offre informazioni preziosissime per prevenire la malattia o trattarla in modo molto più efficiente. myCardio consente un approccio globale alle cardiomiopatie e non solo, con una nuova prospettiva che si è dimostrata molto più efficace”.
Vantaggi
Il sequenziamento dell’intero esoma (WES) è lo strumento più appropriato per affrontare l’eterogeneità genetica presente nelle malattie cardiovascolari ereditarie. Recenti studi hanno dimostrato un miglioramento molto significativo nelle prestazioni diagnostiche utilizzando il sequenziamento dell’esoma rispetto al sequenziamento mirato, poiché è stato osservato un elevato numero di casi in cui vengono registrate simultaneamente parecchie mutazioni. I vantaggi offerti dal sequenziamento dell’esoma sono più rilevanti nei casi in cui non vi è alcun elevato sospetto clinico, come pure in quelli in cui il paziente si è ripreso da un episodio di morte improvvisa.
Il servizio comprende lo studio della predisposizione genetica ereditaria a cardiomiopatie primarie, cardiomiopatie metaboliche, canalopatie e aritmie, sindromi con interessamento vascolare, RASopatie e altre sindromi collegate alla patologia cardiaca e altri fattori di rischio (cardiopatia ischemica) come l’ipercolesterolemia familiare.
Informazioni su Veritas Intercontinental
Veritas Intercontinental è stata fondata nel 2018 dai dottori Luis Izquierdo, Vincenzo Cirigliano e Javier de Echevarría, che hanno maturato una profonda esperienza nel campo della genetica, diagnostica e biotecnologia, inizialmente collegata a Veritas Genetics azienda costituita nel 2014 dal prof. George Church, uno dei pionieri nella medicina preventiva. Veritas è nata con l’obiettivo di mettere a disposizione di tutti i cittadini il sequenziamento genomico e la sua interpretazione clinica come strumento per prevenire le malattie e migliorare la salute e la qualità della vita.
Dalla sua costituzione, Veritas Intercontinental guida l’attività e lo sviluppo del mercato Veritas in Europa, America Latina, Medio Oriente e Giappone con l’obiettivo di rendere la genomica uno strumento quotidiano utilizzato per la gestione proattiva dell’assistenza sanitaria.
Grazie all’indiscussa leadership nell’applicazione della medicina genomica preventiva (myGenome), Veritas Intercontinental ha ampliato la sua offerta ad altre aree come la medicina perinatale (myPrenatal – NIPT – e myNewborn – screening neonatale), l’oncologia (myCancerRisk) o le patologie cardiovascolari citate (myCardio), affermandosi come punto di riferimento nei servizi genomici avanzati.
Per ulteriori informazioni
Marta Pereiro
marta.pereiro@veritasint.com
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